bvdhpnkpnkmec

Sàng lọc trước sinh toàn diện với gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó giúp bác sĩ và gia đình xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn được triển khai như một giải pháp sàng lọc trước sinh mở rộng, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại nhằm đánh giá nguy cơ nhiều rối loạn di truyền ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Vai trò của sàng lọc trước sinh trong chăm sóc thai kỳ Trong quá trình mang thai, việc theo dõi sức khỏe của thai nhi không chỉ dừng lại ở siêu âm mà còn bao gồm các xét nghiệm sàng lọc di truyền. Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Thông qua các phương pháp xét nghiệm hiện đại, bác sĩ có thể phát hiện sớm những nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Điều này giúp gia đình chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ và đưa ra các quyết định y khoa phù hợp. Gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec là gì? Gói NIPT Pro + gen lặn là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mở rộng được triển khai tại PhenikaaMec, nhằm nâng cao khả năng phát hiện các bất thường di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này được phát triển từ gói NIPT 23 + gen lặn và mở rộng phạm vi tầm soát nhiều rối loạn di truyền hơn. Ngoài khả năng phát hiện lệch bội ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi và sàng lọc 11 bệnh gen lặn di truyền, xét nghiệm còn cho phép phát hiện tới 90 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn hiếm gặp. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ hoặc gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 và hoàn toàn an toàn cho thai nhi. Những nguy cơ có thể phát hiện qua gói NIPT Pro + gen lặn Gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec được thiết kế nhằm sàng lọc nhiều nhóm bất thường di truyền quan trọng, bao gồm: Phát hiện lệch bội 23 nhiễm sắc thể của thai nhi Xét nghiệm có khả năng sàng lọc tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm: Phát hiện lệch bội ở nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 – nguyên nhân gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau. Phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X và Y, liên quan đến các hội chứng di truyền như Turner, Klinefelter, Jacobs hoặc Triple X. Đánh giá nguy cơ lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại nhằm cung cấp cái nhìn toàn diện hơn về bộ gen của thai nhi. Sàng lọc 11 gen lặn ở mẹ bầu Bên cạnh việc đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi, xét nghiệm còn sàng lọc các bệnh di truyền gen lặn phổ biến có thể truyền từ bố mẹ sang conz; Bệnh Alpha-Thalassemia liên quan đến các đột biến trên gen HBA1 và HBA2. Bệnh Beta-Thalassemia do đột biến trên gen HBB. Bệnh Phenylketone niệu liên quan đến gen PAH. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose do đột biến gen GALT. Thiếu hụt Citrin liên quan đến gen SLC25A13. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen type II) do đột biến gen GAA. Bệnh Wilson liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng do gen ATP7B. Tăng axit huyết loại II liên quan đến gen ETFDH. Thiếu men G6PD do đột biến gen G6PD. Thiếu hụt enzym 5 Alpha Reductase type 2 do gen SRD5A2. Phát hiện 90 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn Ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, gói xét nghiệm còn tầm soát các hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn. Đây là những bất thường xảy ra khi một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể bị mất hoặc lặp lại, có thể gây ra nhiều rối loạn phát triển ở trẻ. Một số hội chứng có thể được phát hiện bao gồm: Hội chứng DiGeorge. Hội chứng 1p36 deletion. Hội chứng Cri-du-Chat (mất đoạn 5p). Hội chứng Angelman. Hội chứng Prader-Willi. ➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/ Kết luận Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm nhiều nguy cơ di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Gói NIPT Pro + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec là giải pháp sàng lọc mở rộng giúp đánh giá toàn diện các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh gen lặn và hội chứng vi mất đoạn. Nhờ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến cùng quy trình xét nghiệm đạt chuẩn, gói dịch vụ này mang đến giải pháp sàng lọc an toàn, chính xác và không xâm lấn, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình chăm sóc thai kỳ. ➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513